דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) תוארה לראשונה בשנת 1949 ע"י 2 רופאים בשם דר' קונרד ריילי ודר' ריצ'ארד דיי, מכאן שמה הקודם של המחלה - תסמונת Riley-Day.
מערכת העצבים בגוף האדם נחלקת לשני סוגים עיקריים: האחת רצונית והיא הנשלטת על ידי הרצונות של האדם, השנייה היא מערכת העצבים הלא רצונית אשר מעצבבת את האברים בגוף האדם שאין לנו שליטה עליהם כגון: שריר הלב, מערכת העיכול, כלי הדם, רפלקסים ועוד. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) ומכאן שמה "דיס-אוטונומיה" כלומר, מערכת העצבים הלא רצונית לוקה בתפקודה. הפגיעה במערכת הלא רצונית מביאה בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית). הפגיעה לכן היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. הפגיעה מתחילה כנראה כבר בתקופה העוברית. כנראה מהתפתחות בלתי שלימה ויתכן מהרס של סיבי העצבים של אותן מערכות.
היום בתחילת 2004 חיים בישראל כ- 120 חולים מאובחנים, כנראה יש חולים נוספים אשר לא אובחנו או שאבחנתם שגויה. בעולם כולו כ- 340 חולים, רובם תושבי ארצות-הברית בעיקר באזור ניו-יורק. מאז 1970 אובחנו כ- 598 חולים בדיסאוטונומיה משפחתית. עד לפני מספר שנים לא שרדו החולים את תקופת הילדות ותוחלת החיים לא עלתה מעל לשנות העשרים. הודות לטיפול אינטנסיבי רפואי ופארא-רפואי התארכה תוחלת החיים של החולים והשתפרה איכותם. כשליש מהחולים עברו את גיל 18 חלקם סיימו אוניברסיטה, רכשו מקצוע ובודדים אף הקימו משפחה.
המערכת הלא רצונית (האוטונומית) אחראית על הפעילויות החיוניות של הגוף, אשר נעשות באופן אוטומטי. למשל:
- ויסות לחץ הדם וחום הגוף
- תיאום מנגנון הבליעה והעיכול
- יכולת להגיב למצבי לחץ פיסי או נפשי
- ויסות הנשימה במצבי חסר חמצן
- הפרשת דמעות
|
ב- FD חסרים תיאום ושליטה של המערכת האוטונומית ולכן מתרחשת פגיעה ברב מערכות הגוף.
המחלה מתבטאת מיד עם הלידה. חומרתה וסימניה שונים מילד לילד. לעיתים יופיעו סימנים אחדים בילד אחד ובאחר לא, לעיתים יופיעו סימנים נוספים בגיל מאוחר יותר. למחלה מהלך כרוני אשר לרב מחמיר עם השנים.
סימניה העיקריים של המחלה בגיל ינקות: - טונוס שרירים ירוד - "Floppy Baby"
- קושי או חוסר יכולת יניקה ומציצה
- קושי בשמירה על חום גוף תקין
- גודש בדרכי הנשימה עקב שאיפת נוזלי מזון לריאות
- בכי ללא דמעות
- הופעת כתמים אדומים על העור לרב בזמן הארוחה
- שכיחות גבוהה יחסית של לידות במצג עכוז
|
סימנים נוספים שיכולים להופיע בגיל מבוגר יותר: - איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ואיחור בהתפתחות רגשית.
- תנודות קיצוניות בלחץ הדם
- הפסקות נשימה ופרכוסים
- התקפי הקאות בלתי צפויים וממושכים- FD crises
- דלקות ריאה חוזרות
- חוסר תיאום במנגנון הבליעה
- חזרת תוכן קיבתי לוושט
- חוסר שגשוג ועליה במשקל
- עליות וירידות קיצוניות בחום הגוף
- לשון חלקה וחסר פקעיות טעם
- הפחתה בתחושת כאב , חום וקור
- הזעה מרובה וריר מוגבר
- כפות ידיים ורגליים קרות ונפוחות
- עקמת גבית
- שברים בעצמות וקומה נמוכה
- רפיון שרירים, בעיות בהליכה ויציבה
|
חולי FD סובלים מחוסר תיאום במנגנון הבליעה ועקב כך שואפים מזון לריאות (אספירציה) וכן סובלים מחזרה של תוכן קיבתי לוושט – GASTRO- ESOPHAGEAL REFLUX וממנו לריאה. הדבר יוצר דלקות ריאה כרוניות ונזק מצטבר לרקמת הריאה. הטיפול הינו ניתוחי (ראה הסבר בפרק מערכת העיכול) וכולל ניתוח להיצרות פתחה העליון של הקיבה ע"מ להקטין את ה
רפלוקס וכן יצירת פתח הזנה מיוחד בדופן הבטן ע"מ לעקוף את בית הבליעה ולהזין את הילד החולה ישירות לקיבה.
בנוסף סובלים רוב החולים מעקמת גבית קשה אשר גורמת לעיוות בית החזה ולהקטנת נפח הריאה. במידת הצורך מבצעים ניתוח לתיקון העקמת הגבית (ראה פרק בעיות אורטופדיות). הטיפול השיקומי כולל פיסיותרפיה נשימתית ותרגול שרירי הנשימה, שימוש במשאפים ואינהלציה לפי הצורך. חלק מהילדים מטופל באופן מניעתי באנטיביוטיקה, חלקם נזקק לחמצן במשך הלילה ולעיתים גם במשך היום. מומלץ לחסן את החולים הסובלים מדלקות ריאה נשנות כנגד שפעת וחיידקים הפוגעים בריאות.
תופעות נשימתיות נוספות המאפיינות את חולי FD הן הפסקות נשימה בזמן שינה אשר סיבתן: חסימה מכאנית כמו שקדים או פוליפים מוגדלים אך גם ממקור מרכזי- ממערכת העצבים המרכזית הנשלטת מהמוח. במקרים אלה ניתן להיעזר במסכה מיוחדת המספקת חמצן בלחץ - CPAP . הפסקות נשימה בשינה יכולות להיגרם גם מאספירציה עקב חזרה של תוכן קיבתי.
ילדים קטנים נוטים להפסיק נשימה לשניות בודדות בזמן בכי, עד כדי עלפון –Breath Holding Spells . התופעה לרב מתחילה בגיל חצי שנה וחולפת בגיל ארבע בילדים בריאים, בגיל שש בחולי FD. בחולי FD קיימת תופעה נוספת המסוכנת בעיקר בזמן צלילה. בעוד באדם הבריא שצולל מתחת למים קיימת מערכת אזעקה פנימית המשדרת למוח כי רמת דו תחמוצת הפחמן CO2 בדם עלתה ועליו להתחיל לנשום שוב, בחולי FD מנגנון זה לוקה – החולים יעצרו נשימתם מתחת למים אך העלייה ברמת ה - CO2 לא מהווה אות אזהרה להתחיל לנשום מחדש- הם לא ירגישו במחסור בחמצן ולכן עלולים לטבוע.
לראש הדף > לרב החולים ב- FD חוסר תיאום בפעולת מערכת העיכול. זו באה לידי ביטוי במנגנון הבליעה, בחזרה של תוכן קיבתי לוושט, בהתרוקנות הקיבה ובמעבר במעיים. חלק מהמזון הנכנס ללוע נשאף לקנה הנשימה או יוצא דרך הפה או האף- אז משתנק החולה, משתעל ולעיתים מכחיל.
קיים קושי ביניקה ובמציצה ובעיות בהאכלה מתחילות כבר מהלידה. לילודים רפלקס מציצה ירוד או מעוכב וכן
טונוס שרירים נמוך גם בשרירי הפה ולכן מתקשים ביניקה. יש קושי גדול יותר לנתב מזון נוזלי לוושט מאשר מזון מוצק, לכן בזמן אכילת מזון נוזלי גדל הסיכון לשאיפה לריאות.
הטיפול במצב זה הוא מניעתי: הסמכת המזון, מתן ארוחות קטנות ותכופות, האכלה בעזרת פטמה מיוחדת ובהמשך בעזרת כפית. תיאום בליעת הרוק לא מתבצע באופן אינסטינקטיבי ולכן יש
ריור, אלא אם כן הילד לומד לפתח מודעות נרכשת לבליעת הרוק. חלק מהחולים מאחרים ומתקשים בדיבור, ייעוץ והדרכה של מרפא/ה בדיבור עשויים לסייע, לכן מומלץ לפנות למרפא/ה בדיבור בגיל מוקדם ככל האפשר.
חולי FD סובלים מחזרה של תוכן קיבתי לוושט – GASTRO- ESOPHAGEAL REFLUX חלקו בד"כ נשאף לריאה או נפלט מהפה כהקאה. כשהקיבה מלאה באוכל גדל הסיכון להקאה. בזמן האכילה לעיתים "בולעים אויר" הנכנס לקיבה וגורם להרגשת אי נוחות ונפיחות אשר מגבירים את ה
רפלוקס. ה
רפלוקס מתרחש בעיקר בזמן שינה ולרב אינו מורגש ע"י החולה, מצב זה עלול לגרום לחנק ואף למוות. ה
רפלוקס נותן סימנים גם במשך היום, והם צרבת, כאב ברום הבטן ולעיתים בחילות והקאות. הנזק לריאות כתוצאה שמאיפת המזון והחומצות גורר לדלקת כרונית, הרס רקמתי והפרשות מדרכי הנשימה העליונות.
הטיפול המניעתי הינו: האכלה של כמויות קטנות ולעיתים תכופות, הקפדה בזמן השינה שפלג הגוף העליון יהיה מוגבה, מתן טיפול תרופתי לפתיחת שוער הקיבה וסתירה של חומציות הקיבה.
במקרים בהם הטיפול השמרני כשל או שאינו מספיק (כלומר: דלקות ריאה נשנות עקב אספירציות, סימפטומים של
רפלוקס למרות הטיפול התרופתי) מומלץ הטיפול הניתוחי:
בניתוח מבצעים 2 פעולות:
פונדופליקציה (fundoplication) קיפול וקיבוע של החלק העליון של הקיבה מסביב לוושט וע"י כך יוצרים היצרות יחסית ומונעים את ה
רפלוקס. בחלקו השני של הניתוח יוצרים פתח מיוחד בדופן הבטן – גסטרוסטומיה (gastrostomy) דרכו מתקינים בהמשך התקן הנקרא "כפתור" (
גסטרוסטום) המשמש בעזרת צינורית מיוחדת להזנה ישירה לקיבה. כך עוקפים את הבעיתיות של בית הבליעה, מונעים שאיפת מזון ונוזלים לריאות ומזינים ישירות לקיבה. כיום מתבצע הניתוח ברב המקרים בגישה
לפרוסקופית , ללא צורך בפתיחת הבטן, דבר המקצר משמעותית את משך ההחלמה. ההזנה היא לרב בפורמולות מיוחדות בטפטוף מבוקר ואיטי (ראה הסבר בפרק תזונה).
יש חולים הסובלים משלשולים ועצירות לסירוגין. לעיתים זה נובע ממצב דמוי חסימת מעיים עקב ליקוי בפעילות האוטונומית של המעי. במצב זה יש לפנות לייעוץ רפואי, ומומלץ גם לייעוץ דיאטני (הרכבי מזון שונים יכולים לעורר או לעכב את פעילות המעי) במצבי עצירות ניתן לטפל בתכשירים משלשלים חדישים אשר תופעות הלוואי בהם מזעריות או לא מופיעות כלל ( ראה פרק תזונה ).
חלק מהחולים נוטים לפתח דלקת של הלבלב בזמן התקף. לא תמיד ההסתמנות היא אופיינית. לכן , רצוי לעקב אחר רמות אנזימי הלבלב , ליפאז ועמילאז.
חלל הפה אחד הסימנים המאפיינים את החולים ב- FD הוא חוסר פקעיות טעם בשליש הקדמי של הלשון הגורם למראה לשון חלקה ולא מחוספסת. החולים אינם חשים בטעמים כמו אנשים בריאים - חלקם כלל אינו חש בטעם ואחרים חשים בדרגות שונות של טעמים ובעיקר בטעם חמוץ וחריף. חוסר תחושה תקינה בחלל הפה גורם לרב החולים לשחק ולמולל בלשונם בתוך חלל הפה ולחרוץ לשונם החוצה בצורה בלתי נשלטת. לעיתים נוטים הילדים לנשוך את עצמם או לחכך את הלשון בשיניים עד ליצירת כיבים על גבי הלשון. חוסר תחושת הכאב גורר לרב אחור באבחנה של הכיבים והטפול בהם בד"כ מתעכב.
בעיות שיניים האופייניות לחולי FD כוללות: אבן שן מרובה, דלקות חניכיים, משנן לא תקין - שיניים לא ישרות ו/או צפופות וסגר שיניים לא תקין. הטיפול במקרים אלה: בקורת קבועה ותכופה לניקוי השיניים אצל שיננית (מומלץ מידי 6-8 שבועות), הקפדה על צחצוח נכון והיגיינת שיניים. בחוליFD הרכב הרוק שונה, אשר לרב מונע היווצרות חורים בשיניים!
אחד מסימני ההיכר של FD הוא השינויים הקיצוניים בויסות לחץ הדם המתאפיין בעליות ובעיקר בירידות קיצוניות בלחץ הדם. השינויים יכולים להיתרחש בתוך שניות, לרב ללא התרעה מוקדמת אך שכיחים יותר בשינויי תנוחה משכיבה לעמידה, לאחר ישיבה ממושכת, בזמן השתנה או יציאה ועוד. בזמן שינויי תנוחה לעמידה, חל תהליך של ויסות לחץ הדם, כך שהדם לא יתרכז כולו בפלג הגוף התחתון כתוצאה מהגרביטציה, אלא ימשיך לזרום גם לפלג הגוף העליון ובעיקר לאיברים החיוניים – לב, ריאה ומוח. תהליך זה מתבצע באדם הבריא ע"י כיווץ כלי הדם באופן אוטומטי ע"י מערכת העצבים ה המעצבבת את כלי הדם. בחולי FD מנגנון זה מתפקד באופן לקוי. לכן, החולים סובלים מירידות קיצוניות בלחץ הדם הבאים לידי ביטוי ב: סחרחורות, חולשה, חוסר יציבות, כאב ראש, טשטוש ראיה ועילפון. לעיתים הירידה בלחץ הדם גורמת לכך שהחולה ישנה את הליכתו להליכה כפופה, ישיבה פתאומית. לרב מופיע כאב ברגליים. אי יציבות בלחץ הדם מהווה אחד מהגורמים המגבילים ביותר בחיי היומיום של החולים. היא מהווה גם סכנה וקושי רב בהרדמה בזמן ניתוח. הטיפול היומי בלחץ הדם הנמוך כולל טיפול תרופתי, שמירה על מאזן נוזלים ומלחים קפדני (שתייה מרובה ושימוש בתכשירים עתירי מלח), חיזוק שרירי הרגליים ולעיתים גרביים אלסטיות.
מאידך, חולי FD נוטים לעליות קיצוניות בלחץ הדם, אך לרב אין צורך בטיפול תרופתי. הם נוטים להרגיש טוב יותר עם לחץ דם גבוה מאשר עם נמוך. אם לחץ הדם מלווה בהזעה, האצת דופק, בחילה והרגשה כללית רעה – זהו לרב סימן מבשר של "התקף דיסאוטונומי" קרב. במקרה כזה הטיפול בהתקף עצמו יוביל להורדת לחץ הדם.
קצב הלב אף הוא נתון להשפעת המערכת האוטונומית ומותאם לפעילות הגופנית ולסטרס נפשי. באדם הבריא, עולה קצב הלב כשהפעילות הגופנית נמרצת או כשהאדם מתרגש ולהיפך, הדופק יורד בזמן שהאדם נינוח ורגוע. בחולי FD חל לעיתים שיבוש במערכת הבקרה הזו – החולה יכול לבצע פעילות גופנית מבלי שהדופק יעלה בצורה פרופורציונית למאמץ ולהיפך- החולה יכול לשבת נינוח ומבלי כל התרעה מוקדמת יעלה קצב הלב כאילו חלה התרגשות מרשימה.
ויסות לחץ הדם וקצב הלב בעייתיים ובלתי צפויים במיוחד בזמן הרדמה לקראת ניתוח. לכן מומלץ כי הצוות המרדים יהיה מורכב מרופאים בכירים ומיומנים.
לראש הדף > החולים סובלים מבחילות יומיומיות החל מהיקיצה למשך מספר שעות ואף יותר ולא מגיבים כמעט לשום טיפול תרופתי. לעיתים מתפתחת הבחילה להתקף הקאות ממושך המלווה בשינויים גופניים נוספים.
"התקפי דיסאוטונומיה" הם חלק מהתסמינים הקשים של המחלה המתחילים בגיל הילדות. אלו התקפי הקאות ובחילות בלתי נשלטים ובלתי צפויים היכולים להמשך מספר שעות, ימים, ואף שבועות. ההתקפים מלווים בעליית חום, שנויים קיצוניים בלחץ הדם, הזעה מרובה, ריור רב, כתמי סומק בגוף, שינויי התנהגות ולעיתים דלקת ריאות עקב אספירציות . לא תמיד ברור מה הגורם להתקף. לרב הגורם הוא מצב לחץ מסוים – פיסי או נפשי, לדוגמא: התרגשות לפני בחינה, מסיבת יום-הולדת וכדומה, או מחלת חום, שפעת, וכל דלקת אחרת. כמו כן גם שינויים הורמונליים הגורמים לחוסר איזון פיסיולוגי. ההתקף גורם לאבדן נוזלים ומלחים ולרב נדרש לאשפז את החולה לצורך עירוי נוזלים ומתן תרופות להרדמה ממושכת כדי לנסות להשתלט על ההתקף.
תינוקות עד גיל 3 חודשים יכולים שלא להזיל דמעות בזמן בכי. אולם החולים ב- FD אינם מזילים דמעות בזמן בכי משך כל ימי חייהם! חוסר יצור מספק של דמעות גורם להיווצרות כיבים קשים בקרנית עד כדי עיוורון. רמת הלחלוחית הבסיסית בעין שונה מחולה לחולה ומושפעת בין היתר גם ממצב הנוזלים הכללי בגוף. בנוסף, לחולי FD תחושה ירודה בקרנית העין, לכן הם לרב אינם חשים בכאב הנגרם מהתייבשות העין או כניסה של גופיף זר ולכן אינם מתריעים על בעיה – זו לרב מתגלה לאחר שנוצר נזק לקרנית ומתבטא בעיניים אדומות ולעיתים בהפרשה עקב זיהום חיידקי נלווה. רפלקס המצמוץ אף הוא לוקה בחולי FD . מאפיין נוסף הוא סגירה לא מלאה של העפעפיים בזמן השינה, לרב השליש התחתון של העין נשאר פתוח ונוטה להתייבשות. הכיבים וההצטלקויות יכולים לגרום להפרעות ראיה קשות עד כדי עיוורון. הירידות הקיצוניות בלחצי הדם בחולי FD גורמים לנזק מצטבר לעצב הראיה הסובל מחוסר אספקת דם וגורם אף הוא להפרעות ראיה קשות. הטיפול לכן הוא הזלפה תכופה של תחליפי דמעות בצורת טיפות עיניים, ג'ל ומשחות. יש להקפיד על שתייה מרובה ולהישמר מסביבה יבשה מידי (בחורף להשתמש במאייד חם עקב היובש מהחימום בחדרים ובקיץ במאייד קר עקב היובש מהמזגנים). קיימות עדשות מגע חדישות דקיקות וחדירות נוזלים אשר מהוות טיפול אפשרי נוסף (בייעוץ מומחה לרפאות עיניים). במקרים קשים במיוחד ניתן לבצע ניתוח לצריבה וסגירה של צינורית ניקוז הדמעות בעפעפיים. רק לעיתים נדירות מבוצע ניתוח לסגירה זמנית של העפעפיים. חולי FD נוטים לסבול גם מבעיות פזילה וקוצר ראייה.
 |
עיקר הפגיעה היא במערכת העצבים האוטונומית, עליה פרטנו בפתיח. אולם קיימת פגיעה גם במערכת הסנסורית: בתחושת כאב, חום, קור וטעם. הפגיעה הזו גורמת לכך שחבלות קשות בחלקי גוף שונים לעיתים אינן מאובחנות. בגלל החסר התחושתי החולים יכולים להיפצע, להיכוות, לשבור גפיים מבלי להרגיש בכך וכך נמנע טיפול בזמן.
ככל הילדים הבריאים גם החולים ב FD יכולים לסבול מפרכוסי חום בגיל הילדות ומפרכוסים בזמן הפסקת נשימה בזמן בכי. אולם בחולים ב FD שכיחים פרכוסים עקב ירידה ברמת הנתרן בגוף, לרב בזמן "התקף דיסאוטונומי"– דבר הדורש טיפול מיידי של איזון המלחים בגוף. חלק מהחולים נוטים לפתח פרכוסים מורכבים בגיל 10-12 אשר נמשכים מספר דקות ודורשים בירור וטיפול תרופתי.
החולים בFD סובלים מבעיות אורטופדיות מגוונות. כ- 90% מהחולים מפתחים עקמת גבית בגיל הילדות או ההתבגרות בדרגות חומרה שונות. העקמת מואצת לרב עם הצמיחה לגובה בגיל ההתבגרות ולרב מצריכה תיקון ע"י ניתוח בעיקר אם העקמת קשה ופוגעת באוורור הריאתי. רב מהחולים סובלים מדלדול וחולשת שרירים הגורמת לבעיות ניידות קשות. בנוסף רוב החולים סובלים מאוסטיאופורוזיס קשה כבר מגיל ילדות ומשברים מרובים. טיפולי פיסיותרפיה יומיים מחזקים את מערכת השלד והשריר, משפרים את היציבה ויכולים לעכב את תהליך העקמת.
הירידות הקיצוניות בלחץ הדם והיובש היחסי של הגוף גורמים עם השנים לנזק מצטבר לכליות. הירידה בלחץ הדם גורמת להפחתה בזרימת הדם לכליות, חמצון ירוד לכליות ופינוי חומרי הפסולת בשתן מתעכב וגורם לנזק לרקמת הכליה. בחולים הבוגרים תפקוד הכליות יכול להידרדר עד כדי צורך בדיאליזה קבועה.
רב החולים ב- FD מגיעים לשליטה על הסוגרים מאוחר יותר מבני גילם הבריאים (לרב כשנתיים מאוחר יותר). חלק גדול מהילדים ניזון בעיקר בשעות הלילה ומקבל כמות נוזלים גדולה, דבר המקשה על השליטה בשלפוחית השתן בזמן שינה. לכן חלקם נוטים להרטבת לילה עד גיל ההתבגרות המאוחר.
בתקופת ההתבגרות ומעט לפניה מתחילה הפרשת הורמוני המין בבנים ובבנות כאחד. בתחילה ההפרשה אינה סדירה ויש שחרור של הורמונים למחזור הדם מידי מספר שעות או ימים ללא מחזוריות סדירה. ברב המתבגרים לקראת אמצע או סוף גיל ההתבגרות, ההפרשה ההורמונלית הופכת להיות סדירה. ההורמונים מופרשים במחזוריות מאורגנת מידי מספר דקות או שעות.
כמו ברב החולים הסובלים ממחלות ילדות כרוניות, גם חולי FD נוטים לאחר בהתפתחות המינית. הגיל הממוצע לקבלת הוסת הראשון בבנות החולות ב- FD הוא 15 שנים (12.5 שנים בבנות בריאות) ולרב קשור במשקל (מעל 30 ק"ג) ובגיל העצמות. בגיל ההתבגרות בחולי FD חלה לרב החמרה בתדירות ומשך ההתקפים הדיסאוטונומיים, יתכן ואחת הסיבות לכך היא ההפרשה ההורמונלית הלא מבוקרת.
כמו הבנות הבריאות, גם חולות FD יכולות לסבול מ"תסמונת קדם וסתית" אך בחולות אלה התסמונת יכולה להוות זרז להתפתחות "התקף דיסאוטונומי". בנות אשר נוטות לפתח התקפים לפני הוסת מקבלות לרב טיפול בגלולות למניעת הריון ע"מ להקל ולמנוע חלק מהתסמינים ואת ההתקפים הבאים בעקבותיהם.
בבנים סימני המין המשניים נוטים להופיע בגיל מאוחר יותר מבני גילם (העמקת הקול, הופעת שיעור בבתי השחי, ערווה ופנים, גדילת איברי המין ושפיכה לילית). התפקוד המיני של החולים והחולות הוא לרב תקין.
רב החולים נוטים לאחר יחסית לבני גילם גם בהתפתחות הרגשית. הם לרב ילדותיים יותר, תלותיים יותר ופחות עצמאיים. יחד עם זאת הם חווים את אותם רגשות ודילמות , אם כי באחור של שנתיים-שלש בממוצע.
השינויים ההורמונליים בגיל זה, כמו גם הלחצים הרגשיים והחברתיים, יכולים אף הם להוות סיבה לריבוי ההתקפים בגיל זה. לאחר תקופת ההתבגרות יש לרב ירידה והקלה בתכיפות התקפים ובעצמתם.
פוריות החולים זהה לזו שבאוכלוסיה הכללית. החולות ב FD יכולות להרות וללדת ילדים בריאים. כל הילדים יהיו נשאים של FD , אלא אם בן הזוג של החולה נשא או חולה ב- FD, אז יש אפשרות ללדת ילדים החולים
ב-FD. ההשגחה הרפואית בזמן ההריון והלידה צריכים להיות קפדניים. בזמן ההריון יש לנהל מעקב צמוד אחר לחץ הדם, תזונה ונטילת תרופות. רב התרופות הנלקחות ע"י החולות אינן מזיקות לעובר. תיתכנה בעיות של ויסות לחץ הדם בזמן הלידה ובעיות בהרדמה אזורית או כללית במידה ונדרשות. בחלק מהחולות יש צורך לבצע ניתוח קיסרי בגלל עיוות או היצרות באגן.
לראש הדף > עקב הפגיעה במערכת העצבים האוטונומית המעצבבת את כלי הדם, עצבי התחושה ובלוטות הזיעה, לחולים תופעות עוריות אופייניות. בזמן התרגשות, אכילה או בזמן "התקף דיסאוטונומי", מופיעים כתמים אדומים גדולים עפ"י העור (Blotching). אין זו תגובה אלרגית! הכתמים נעלמים כשהחולה נרגע. לרב יורדת שכיחות התופעה עם הגיל. אספקת הדם הלקויה לקצוות הגפיים גורמת לכך שהן לרוב קרות. לעיתים כחולות וקטנות מהרגיל. לעיתים נראה העור כדמוי שיש .(Cutis Marmurata)חולי FD נוטים להזיע הרבה יותר מהרגיל, גם בטמפרטורות שאינן גבוהות. עיקר ההזעה היא בזמן השינה או בזמן התקף דיסאוטונומי. בלוטות השומן נוטות להפריש ביתר ולכן יש ייצור מוגבר של דונג באוזניים וקשקשים בקרקפת.
ההתפתחות השכלית היא לרב
תקינה. רב הילדים נמצאים במסגרות חינוכיות רגילות. רובם מגיבים ללחצים נפשיים ב-"התקפים דיסאוטונומיים". לחלקם לקויות למידה שונות, קשיים בריכוז ובכתיבה ולכן לרוב מקבלים הקלות בלימודים. לרובם אחור התפתחותי רגשי וחסך במיומנויות חברתיות. עקב ההיעדרויות הממושכות מהלימודים והקשיים בכתיבה ובריכוז ובכדי למנוע לחץ מיותר היכול לגרום ל"התקף דיסאוטונומי", הילדים מקבלים הקלות מסוימות בלימודים ממשרד החינוך. רוב הילדים מתקשים בכתיבה ולכן נעזרים בהקלדה במחשב. לרוב עליהם להשלים בשעות אחה"צ את החומר הנלמד, לקבל שיעורי עזר והעשרה רבים ותמיכה פסיכולוגית. התערבות טיפולית אגרסיבית בגיל צעיר בתחום השפה והלמידה מביאים להצלחות גדולות והישגים משמעותיים.
כדי לקבל אבחנה ודאית נעזרים במספר קריטריונים:
- הורים ממוצא אשכנזי
- חוסר פקעיות טעם על הלשון – "לשון חלקה"
- קושי/חוסר יכולת להפיק רפלקסים גידיים עמוקים
- חוסר תגובת האקסון להזרקת היסטמין תוך עורי (Lack of an axon flare)
- חסר דמעות בזמן בכי רגשי
- בדיקה גנטית לדיסאוטונומיה משפחתית, (IKBKAP) המאמתת את החשד הקליני
|
רב החולים נמצאים במעקב, יעוץ וטיפול ביחידה לדיסאוטונומיה בבית החולים הדסה הר-הצופים בניהולה של פרופ' חני מעיין. אחות היחידה, גב' נעמה הולצר, מלוה ומדריכה את החולים בענייני הטיפול הרפואי והטיפול הכללי: תיווך בין הרופא לחולה ולמשפחה, סיוע בקביעת תורים לבדיקות, עזרה בנושאי היגיינה, נטילת תרופות, עזרים רפואיים, עידוד, תמיכה ועוד. טלפון היחידה : 5844510 - 02
סיכום המידע הרפואי אודות החולים בדיסאוטונומיה מועבר למרכז לדיסאוטונומיה משפחתית בניו-יורק בניהולה של פרופ' פיליציה אקסלרוד, שם מרוכז המידע ומתנהל מעקב אחר כל החולים בעולם.
הילדים החולים נאלצים להתמודד עם פעולות קיומיות בסיסיות יומיומיות הנחסכות מאנשים בריאים, כי אלו נעשות על ידינו באופן אוטומטי. הם
מטופלים במספר רב של תרופות, תחליפי דמעות ותחליפי מזון משך כל שעות היממה. רובם נעזרים בציוד רפואי מיוחד כמו מכשיר להזנה טיפתית דרך הפתח המיוחד בדופן הבטן, בלוני חמצן , מכשיר לניטור רווי החמצן ולחץ הדם, מכשירי עזר לניידות ועוד. וכדי להגיע לרמת תפקוד סבירה, נאלצים לעבור טיפולים משקמים יומיומיים של פיסיותרפיה, רפוי בעיסוק, רפוי בדיבור ועוד. עקב ההיעדרויות הממושכות מהלימודים, עליהם להשלים את החומר הנלמד, לקבל שיעורי עזר והעשרה רבים. החולים והמשפחות זקוקים לתמיכה פסיכולוגית, בין היתר עקב השינויים המתחוללים בצורתם החיצונית לאורך השנים - דבר הגורר בדידות ונידוי חברתי.
עדיין לא נמצאה תרופה למחלה. מאז גילוי הגן מתמקד המחקר בעיקר במציאת תרופה ובהבנת המנגנון של המחלה. הטיפול איפה הוא סימפטומטי, בסימני המחלה וטיפול תומך ומניעתי לצד טיפול שיקומי.
עיקר הטיפול כולל:
- תחליפי דמעות- טיפות עיניים של דמעות מלאכותיות, משחות וג'ל
- טיפול תרופתי בתסמינים הנוירולוגים, האוטונומיים, דרכי העיכול והריאות
- טיפול תרופתי לייצוב לחץ הדם
- טיפול תרופתי תומך בעת "התקף דיסאוטונומי"
- שמירה על מאזן הנוזלים היומי בגוף
- ניתוחים מניעתיים לרפלוקס- פונדופליקציה וגסטרוסטומי
- טכניקות האכלה שונות- האכלה טיפתית דרך גסטרוסטום
- פיסיותרפיה כללית ונשימתית
- ריפוי בדיבור
- ריפוי בעיסוק, הפעלה מוטורית וטיפולים שיקומיים אחרים
- ניתוחים אורטופדיים – לתיקון עקמת גבית, כפות רגליים וברכיים
|
חוברת הדרכה לטיפול הרפואי נערכה ע"י פרופ' מעיין וניתן להשיגה ביחידה לדיסאוטונומיה משפחתית בהר-הצופים בטל. 5844510 -02.
חוברת הדרכה להתמודדות עם היבטיה השונים של המחלה נערכה ע"י העמותה בעזרת חברת שלגר וניתן להשיגה ע"י פניה לעמותה.
(מתורגם בחלקו מאתר העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה) • ציוני דרך
• סטטיסטיקה
1949: דיווח ראשון על המחלה ע"י דר' קונרד ריילי ודר' ריצ'ארד דיי
1951: הקמת עמותת ההורים בארה"ב – העמותה לדיסאוטונומיה Dysautonomia Foundation
1970: הקמת המרכז להערכה וטיפול בדיסאוטונומיה במרכז הרפואי NYC בניו-יורק בראשותה של פרופ' פליציה אקסלרוד. במרכז נאגר מידע על החולים בכל העולם, מתבצעת הערכה טיפולית ויעוץ ומתבצעים מחקרים קליניים המפורסמים במאמרים בעיתונות הרפואית.
1983: הקמת המרכז הישראלי לטיפול ומעקב בחולים בבי"ח הדסה הר-הצופים בראשותה של פרופ' חנה מעיין.
1983: הקמת עמותת ההורים בישראל – העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית.
1993: זיהוי מקומו של הגן ל-FD על כרומוזום מספר 9 ע"י סמנים גנטיים קרובים לו. הגילוי התאפשר ע"י שיתוף פעולה בין שני המרכזים הקליניים לבין המעבדה של ג'יימס גזלה בבי"ח הכללי של מסצ'וסטס בבוסטון- Mass General Hospital. מאז אותו גילוי התאפשר בצוע בדיקות גנטיות טרום לידתיות במשפחות של חולים בשיטת מיפוי סמנים עפ"י תאחיזה.
2001: הקמת עמותת הורים נוספת בארה"ב בשם FD-Hope אשר יעדה העיקרי קידום המחקר.
2001: פרסום גילוי מיקומו המדויק של הגן ל- FD על הזרוע הארוכה של כרומוזום 9 ע"י 2 קבוצות חוקרים: בראשות דר' בריש רובין מאוניברסיטת פורדהם בניו-יורק ובראשות סוזאן סוגלהופט במסצ'וסטס בוסטון.
חודשים בודדים אח"כ החלו להתבצע בדיקות סקר לכלל האוכלוסייה בישראל ובארה"ב. מאז גילוי הגן התרחבו המחקרים לזיהוי תפקוד החלבון הלקוי ולמציאת תרופות פוטנציאליות לתיקון פגם זה.
- מאז הקמת המרכז בניו-יורק המרכז את הנתונים מכל העולם, דווח על 598 חולים בדיסאוטונומיה משפחתית.
כיום חיים בעולם 340 חולים. - 174 בארצות הברית, חלקם הגדול מתגורר באיזור נו-יורק
- 124 בישראל
- 43 חולים בשאר רחבי העולם
- כיום חיים בעולם 340 חולים:
- 20% מהחולים מנהלים חיים עצמאים
- 16% נשואים
- 23% מהחולים בעלי רשיון נהיגה
- 89% מהחולים מועסקים לפחות במשרה חלקית
- 5 חולים הם הורים לילדים
- בישראל מספר החולים מתחת לגיל 5 כפול ממספר הילדים באותה קבוצת גיל בארה"ב.
- לעומת זאת בארה"ב מספר החולים מעל גיל 20 שנה גדול בהרבה מאותה קבוצת גיל בישראל.
- תוצאות הטיפול והמעקב במרכזים הקליניים:
- עליה באיכות ותוחלת החיים
- הפחתה בכמות האשפוזים
- שיפור בגדילה ובמשקל
- עקמת גבית פחות קשה
- הפחתה בדלקות הריאה
- אפשרות להרחבת ההשכלה - לימודים בבי"ס רגילים, סיום לימודים תיכוניים וגבוהים
- הרחבת האפשרות וההזדמנות לתעסוקה
משנת 1993 כשהתאפשרו בדיקות טרום לידתיות במשפחות בהן יש ילדים חולים, נולדו מעל 60 תינוקות בריאים.
|